Pränataldiagnostik
Mit Pränataldiagnostik meinen wir die Möglichkeiten, die Gesundheit des Kindes vor der Geburt zu kontrollieren. Mit folgenden Untersuchungsmöglichkeiten werden Sie als Schwangere konfrontiert und sollten sich über deren Bedeutung Gedanken machen:
Ultraschall
Durch die Erfindung des Ultraschalls haben wir eine fantastische Möglichkeit das ungeborene Kind zu untersuchen. Der Ultraschall löst meistens bei den Eltern Freude aus und sie können sich das Kind besser in seiner Grösse und Entwicklung vorstellen und Kontakt zum Ungeborenen aufnehmen. Leider finden sich aber auch selten Auffälligkeiten, die weiterer Abklärungen oder Beratung bedürfen. Als Pflichtleistung werden von der Krankenkasse heute zwei Ultraschalluntersuchungen übernommen, einer in der Frühschwangerschaft mit Messung der Nackenfalte, einer in der Mitte der Schwangerschaft mit Untersuchung der Organe des Kindes (Detailsonografie). Ich empfehle prinzipiell mindestens noch einen zusätzlichen Ultrashall etwa 8-6 Wochen vor Geburt um den Wachstumsverlauf des Kindes und die Fruchtwassermenge zu kontrollieren.
Nackenfaltenmessung / Ersttrimestertest
Diese Untersuchung wird von der Krankenkasse übernommen und besteht aus der Messung der sogenannten Nackenfalte des Kindes im Ultraschall um die 12. Schwangerschaftswoche. Falls von den werdenden Eltern erwünscht, kann zusätzlich zur Ultraschalluntersuchung Blut bei der Mutter abgenommen werden und 2 Hormone bestimmt werden. Damit kann man das statistische Risiko berechnen für das Vorliegen der Krankheit Trisomie 21, auch Down Syndrom, genannt. Ist das Risiko grösser als 1:350, wird man weitere Untersuchungen diskutieren.
Genetische Tests aus dem mütterlichen Blut (NIPD, Panorama und Harmonytest)
Seit Beginn 2013 ist es möglich aus mütterlichem Blut fetale DNA "herauszufiltern". Diese kann auf das Vorliegen von einzelnen Krankheiten untersucht werden (hauptsächlich Trisomie 13, 18 und 21) Die Blutentnahme kann ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen. Das Testergebnis liegt nach 2-3 Wochen vor. Dieser Test wird von der Krankenkasse übernommen, falls bei der Untersuchung der Nackenfalte mit Blutanalyse ein erhöhtes Risiko vorliegt. Ansonsten kostet der Test CHF 510 bis CHF 750.
Invasive Pränataldiagnostik
Die sogenannte invasive Pränataldiagnostik meint die Untersuchungen Chorionbiopsie und Fruchtwasserpunktion. Dabei werden kindliche Zellen mittels einer ganz feinen Nadel aus der Fruchthöhle gewonnen und diese werden angezüchtet und auf ein weites Spektrum von Krankheiten untersucht. In Risikofällen und bei Frauen über 35 Jahren wird diese Untersuchung von der Krankenkasse übernommen. Die Untersuchung ist für die Mutter wenig schmerzhaft, beinhaltet aber ein kleines Risiko einer Fehlgeburt und muss daher wohl überlegt werden.